Mardi 13 février 2018, l’APOH a accueilli Florence Roy-Baconnet (coordinatrice) et le Dr Julie Vernet (médecin du réseau) pour nous présenter le réseau Maladies Rares Méditerranée.
Les maladies rares :
Les maladies sont considérées comme rares lorsqu’elles touchent moins d’1 personne sur 2000 ; on dénombre environ 168 000 personnes concernées en Languedoc-Roussillon. Environ 80% des maladies rares sont des maladies génétiques ; on en découvre de plus en plus grâce aux avancées technologiques et l’arrivée des séquençages génétiques de nouvelle génération laissent entrevoir des diagnostics plus fins.
Intérêt du diagnostic :
Les familles sont souvent en difficultés pour trouver des intervenants pouvant répondre au mieux aux prises en charge médicales et paramédicales, éducatives, médico-sociales… Malheureusement il est fréquemment constaté un grand isolement ressenti par le patient. Un diagnostic permet de mieux connaître le pronostic de la maladie, les besoins spécifiques à venir en termes d’interventions thérapeutiques et des adaptations à mettre en place. On dénombre par exemple 700 maladies génétiques différentes avec déficience intellectuelle. Outre les informations et conseils transmis aux familles et aux professionnels, c’est aussi la possibilité de rechercher l’expression d’un gène chez d’autres membres de la famille.
Des centres experts :
Depuis la mise en œuvre des plans nationaux Maladies Rares I (2005/2008) et II (2011/2016), des centres de référence et des centres de compétences ont été créés afin de faciliter le diagnostic des maladies rares, définir les axes spécifiques des prises en charge et coordonner les travaux de recherche.
Le réseau et son site : https://www.reseau-maladies-rares.fr/
1- Créé en 2009, ce réseau de santé régional offre écoute, orientation et accompagnement pour faciliter :
- L’accès à des soins adaptés : Le médecin réseau, en lien avec les médecins traitants, évalue la situation médicale et aide à l’orientation vers les services de soins experts maladies rares et vers les rééducateurs de proximité.
- La mise en place et l’ajustement d’espaces d’accueil : scolaire, médico-social, insertion professionnelle, répit.
- Un accès aux droits et aux prestations : MDPH, CAF, Sécurité Sociale, ...
2- Le réseau permet également de coordonner acteurs et situations en offrant un appui à la coordination des acteurs autour de situations complexes en mobilisant les professionnels et en leur proposant un espace de collaboration. Actuellement le réseau intervient essentiellement dans l’Hérault, le Gard, et l’est audois.
3- Le réseau a aussi pour mission d’améliorer la connaissance et la formation des professionnels et des personnes touchées par une maladie rare via :
- Des journées de formation thématiques
- Des interventions au sein d’établissements médico-sociaux et scolaires
- Des formations en ligne
Chaque professionnel peut ainsi interpeller le médecin du réseau afin d’obtenir des renseignements complémentaires sur une maladie, les axes prioritaires d’intervention, la littérature existante.
Le site
du réseau Maladies Rares Méditerranée s’enrichit régulièrement pour être au service de
chacun :
- Certains guides pratiques ont déjà été réalisés et sont téléchargeables
- Les centres experts sont référencés afin de les joindre plus rapidement
- Des vidéos de formation en ligne sont disponibles
L’APOH remercie
chaleureusement le Réseau Maladies Rares Méditerranée. Alors qu’un lien fort entre les orthophonistes et les acteurs du réseau est déjà construit depuis son origine, cet
échange nous a apporté plusieurs précisions sur certaines de leurs missions et a permis de remettre en lumière une grande ouverture tant dans l’accueil des familles que dans celui des
professionnels.
Nous vous invitons à les contacter sans hésitation à la moindre question sur votre intervention auprès de patients présentant des symptômes d’une maladie rare diagnostiquée ou
suspectée.
Pour aller plus
loin :
Site « tous à l’école » : http://www.tousalecole.fr/
Livre « Tests génétiques : Illusions ou
prédiction » de Malzac et Mathieu.